পেসাক বেনসন কর্তৃক • ৯ এপ্রিল, ২০২৬
জেরুজালেম, ৯ এপ্রিল, ২০২৬ (টিপিএস-আইএল) — ডিএনএ-তে একটিমাত্র পরিবর্তন — বিলিয়ন অক্ষরের মধ্যে মাত্র একটি অক্ষর — যৌন বিকাশকে পুরোপুরি উল্টে দিতে পারে, ইসরায়েলি ও ফরাসি বিজ্ঞানীদের একটি নতুন গবেষণায় এমনটাই উঠে এসেছে, যা জিনোমের পূর্বে উপেক্ষিত অংশগুলোর শক্তিশালী ভূমিকা তুলে ধরে।
বার-ইলান বিশ্ববিদ্যালয়ের বিজ্ঞানীরা, ইসরায়েলের ওয়েইজমোন ইনস্টিটিউট অব সায়েন্স এবং ফ্রান্সের ইউনিভার্সিটি অব মন্টপেলিয়ারের গবেষকদের সঙ্গে যৌথভাবে কাজ করে দেখতে পেয়েছেন যে, একটি কোডিং-বহির্ভূত অঞ্চলে একটিমাত্র ডিএনএ বেস যুক্ত করার কারণে জিনগতভাবে নারী (XX) ইঁদুরগুলো পুরোপুরি পুরুষ হিসেবে বিকশিত হয়েছে, যেগুলোর টেস্টিস এবং পুরুষ প্রজননাঙ্গ উভয়ই ছিল।
পিয়ার-পর্যালোচিত নেচার কমিউনিকেশন্স-এ প্রকাশিত এই গবেষণাটি তুলে ধরে যে কীভাবে জিনের বাইরের ক্ষুদ্র পরিবর্তনগুলোরও নাটকীয় জৈবিক পরিণতি হতে পারে।
বার-ইলান বিশ্ববিদ্যালয়ের লাইফ সায়েন্সেস অনুষদের গবেষক ডা. নিতজান গোনেন বলেন, “এটি একটি অসাধারণ আবিষ্কার কারণ এত ক্ষুদ্র একটি পরিবর্তন — প্রায় ২.৮ বিলিয়নের মধ্যে মাত্র একটি ডিএনএ অক্ষর — একটি নাটকীয় উন্নয়নমূলক ফলাফল তৈরি করার জন্য যথেষ্ট ছিল। এটি দেখায় যে কোডিং-বহির্ভূত ডিএনএর বিকাশ এবং রোগের ওপর গভীর প্রভাব ফেলতে পারে।”
মিউটেশনটি কোনো জিনের মধ্যে ঘটেনি, বরং Enh13 নামে পরিচিত একটি নিয়ন্ত্রক ডিএনএ সেগমেন্টে ঘটেছে, যা Sox9-এর কার্যকলাপ নিয়ন্ত্রণ করে। Sox9 হলো এমন একটি জিন যা টেস্টিসের বিকাশে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। সাধারণ নারী বিকাশে Sox9 নিষ্ক্রিয় থাকে, যার ফলে ডিম্বাশয় গঠিত হতে পারে। তবে পুরুষদের মধ্যে Sox9 সক্রিয় হয়, যা টেস্টিসের গঠনকে ট্রিগার করে।
গবেষকরা Enh13-কে এক ধরণের আণবিক সুইচ বা যুদ্ধক্ষেত্র হিসেবে বর্ণনা করেছেন। পুরুষ ভ্রূণে, টেস্টিস বিকাশে সহায়ক উপাদানগুলো এই অঞ্চলের সাথে যুক্ত হয় এবং Sox9-কে সক্রিয় করে। নারীদের ক্ষেত্রে, জিনটিকে দমন করতে একই সাইটে বিভিন্ন উপাদান যুক্ত হয়।
ক্রিসপার জিনোম এডিটিং ব্যবহার করে মিউটেশনটি প্রবর্তন করার মাধ্যমে গবেষকরা এই ভারসাম্য ব্যাহত করেছিলেন। XX ভ্রূণে Sox9-এর স্বাভাবিক দমন ব্যর্থ হয়, যার ফলে জিনটি সক্রিয় হয়ে ওঠে। ফলস্বরূপ, দুটি এক্স ক্রোমোজোম থাকা সত্ত্বেও ইঁদুরগুলোর পুরুষ প্রজনন অঙ্গের শারীরস্থান বিকশিত হয়।
দলটি একই নিয়ন্ত্রক অঞ্চলে সূক্ষ্ম পরিবর্তন সহ একাধিক ইঁদুর মডেল তৈরি করেছে, যার মধ্যে একটি একক-অক্ষর সংযোজন এবং একটি তিন-অক্ষরের বিলুপ্তি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। উভয় ধরণের মিউটেশনের ফলে একই ফলাফল দেখা গেছে: XX ইঁদুরের সম্পূর্ণ লিঙ্গ পরিবর্তন। আরও ল্যাবরেটরি পরীক্ষায় দেখা গেছে কীভাবে এই ছোট পরিবর্তনগুলো Sox9 নিয়ন্ত্রণকারী স্বাভাবিক নিয়ন্ত্রক প্রক্রিয়াগুলোতে হস্তক্ষেপ করেছে।
এই ফলাফলগুলো একই গবেষণা দলের ২০২৪ সালে প্রকাশিত পূর্ববর্তী কাজের ওপর ভিত্তি করে তৈরি, যা বিপরীত ঘটনা প্রদর্শন করেছিল। সেই গবেষণায়, Enh13-এ বিভিন্ন ছোট মিউটেশনের কারণে জিনগতভাবে পুরুষ (XY) ইঁদুরগুলো নারী হিসেবে বিকশিত হয়েছিল। একত্রে, ফলাফলগুলো প্রস্তাব করে যে এই নিয়ন্ত্রক উপাদানটি একটি দ্বৈত ভূমিকা পালন করে, পুরুষ বিকাশকে সক্রিয় করে এবং প্রয়োজনে নারী পথগুলো অক্ষুণ্ণ থাকে তা নিশ্চিত করে।
মৌলিক বিজ্ঞানের জন্য এর প্রভাব ছাড়াও, এই আবিষ্কারটির ক্লিনিক্যাল প্রাসঙ্গিকতা থাকতে পারে। ডিফারেন্সেস অব সেক্স ডেভেলপমেন্ট বা DSD বিশ্বব্যাপী প্রায় প্রতি ৪,০০০ জন্মের মধ্যে ১ জনকে প্রভাবিত করে। এই অবস্থাগুলোতে ক্রোমোজোমাল, গোনাডাল বা শারীরবৃত্তীয় লিঙ্গের অস্বভাবিক বিকাশ জড়িত থাকে এবং অর্ধেকেরও বেশি ক্ষেত্রে, অন্তর্নিহিত জিনগত কারণ অজানা থেকে যায়। এই ফলাফলগুলো DSD-এর আরও সঠিক রোগ নির্ণয়ের সম্ভাবনা বাড়িয়ে তোলে।
এই ফলাফলগুলো আরও বিস্তৃতভাবে কীভাবে জিনগত পরীক্ষা করা হয় তা পরিবর্তন করতে পারে। অনেক অব্যক্ত বিকাশজনিত ব্যাধি, কেবল DSD নয়, নিয়ন্ত্রক ডিএনএ-তে মিউটেশনের কারণে হতে পারে। জিনোম বিশ্লেষণে এই অঞ্চলগুলোকে অন্তর্ভুক্ত করা পূর্বেকার “রহস্যময়” অবস্থার কারণগুলো শনাক্ত করতে সাহায্য করতে পারে, রোগীর যত্ন এবং জিনগত কাউন্সেলিং উন্নত করতে পারে।
ভবিষ্যতে, Sox9-এর মতো জিনগুলো কীভাবে চালু এবং বন্ধ হয় সে সম্পর্কে একটি ভালো বোঝাপড়া চিকিৎসকদের কিছু ধরণের বন্ধ্যাত্ব বা গোনাডাল কর্মহীনতা নির্ণয় করতে এবং সম্ভবত হস্তক্ষেপে গাইড করতে সাহায্য করতে পারে।
গবেষণার নেতৃত্বদানকারী পিএইচডি শিক্ষার্থী এলিসেভা অ্যাবারবক বলেন, “আমাদের ফলাফলগুলো দেখায় যে শুধুমাত্র জিনের দিকে তাকানো যথেষ্ট নয়। রোগের কারণ হতে পারে এমন গুরুত্বপূর্ণ মিউটেশনগুলো প্রোটিন এনকোড না করে জিন কার্যকলাপ নিয়ন্ত্রণ করে এমন ডিএনএ অঞ্চলেও, কোডিং-বহির্ভূত জিনোমে থাকতে পারে।”
গবেষকরা বিশ্বাস করেন যে Enh13 ডিএনএর বিশাল কোডিং-বহির্ভূত অংশের মধ্যে লুকিয়ে থাকা এইরকম অনেক নিয়ন্ত্রক উপাদানের মাত্র একটি উদাহরণ হতে পারে, যা মানব জিনোমের প্রায় ৯৮ শতাংশ তৈরি করে। তারা এখন পদ্ধতিগতভাবে অনুরূপ অঞ্চলগুলো শনাক্ত করতে এবং বিকাশ ও রোগে তাদের ভূমিকা বুঝতে কাজ করছেন।
